Fenilketonüri, vücudumuz için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit olan fenilalalin'in vücudumuzda fenilalalin hidroksilaz enzimi ile tirozine çevrilmesi ve gerekli iÅŸlevlerini bu ÅŸekilde yapması gerekirken, bu çevrimde bir hata olması sonucu kanda fenilalaninin artması ve çeÅŸitli bozukluklara yol açması sonucu geliÅŸen bir otozomal resesif kalıtım geçiÅŸli (hem anne hem babada bu genin taşıyıcı olarak olması sonucunda) metabolik bir hastalıktır. Hastalıklı bebekler doÄŸumda saÄŸlıklı olup zamanla tirozine çevrilemeyen fenilalalin kan düzeyinin yükselmesi ile fenilalanin kan beyin bariyerini geçerek beyinde birikir ve bu durum beyin geliÅŸiminde bozulma sonucu nörolojik hasara neden olur. Erken dönemde teÅŸhis edilip tedavi edilmez ise hastalarda geri dönüÅŸümsüz beyin hasarı, zeka geriliÄŸi, geliÅŸme geriliÄŸi, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları oluÅŸabilir. Bu çocukların idrarı fenilalanin metabolitleri nedeniyle kötü kokuludur ve bu koku fare idrarı kokusuna benzetilir. Tedavi edilmeyen çocuklar giderek saç, deri ve gözlerde pigment azalması sonucu sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar.
Hastalığın tanısı ülkemizde de dünyadaki birçok ülkede olduÄŸu gibi yenidoÄŸan dönemi tarama testlerinde rutin olup; kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesi ile konulur. YenidoÄŸan bebeklerden Guthrie kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır. Guthrie testinin yanlış negatif sonuç vermemesi için kan örneÄŸinin bebeÄŸin yeterli protein alımını takiben yaÅŸamın ilk 24 saatinden sonra alınması gerekmektedir.
Tedavinin en önemli noktasını bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaÅŸamın ilk günlerinden baÅŸlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesi oluÅŸturur. YetiÅŸkin olduklarında fenilketonürililer diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat eksikliÄŸi görülmektedir.
Bebeklik çağında anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz tıbbi mamalar kullanılarak ve kan fenilalanin deÄŸerleri yakından izlenerek bu bebekler anne sütü ile beslenebilirler. Enzim eksikliÄŸi bireyler arasında deÄŸiÅŸkenlik gösterdiÄŸinden hastalığın ağırlığı deÄŸiÅŸkendir. Fenilketonurili çocuklar fenilalanin birçok protein içeren gıdada mevcut olduÄŸundan proteinden fakir (düÅŸük proteinli özel) gıdalarla beslenmelidirler. Bu çocuklar süt ve süt ürünleri, her türlü et ve havansal ürünler, ekmek, baklagiller, kuruyemiÅŸ, unlu mamuller tüketmemelidirler. Diyet her birey için farklı olup bireyin boyu, yaşı, vücut ağırlığı, fenilketonürinin tipi ve kan fenilalanin düzeyine göre deÄŸiÅŸebilmektedir. Fenilketonürili bireylerin tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekir. Aksi takdirde bu kez de alınması elzem olan besinler alınamayacağından bunların eksikliklerine baÄŸlı saÄŸlık sorunları ortaya çıkabilir. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak), düÅŸük fenilalaninli tıbbi besinlerin hasta ve aile tarafından iyi bir ÅŸekilde bilinmesi gerekir. Dünyada ve ülkemizde Fenilketonuri hastaları için özel üretim yapan firmalar bulunmaktadır. Hastalığın önlenmesi günümüzde mümkün olmayıp, genetik, enzim yerine koyma tedavileri üzerine araÅŸtırmalar yapılmaktadır. Bu kiÅŸilerde uygun diyet ile nörolojik sekeller önlenebilir, saÄŸlıklı bir yaÅŸam sürdürülebilir.
