Fenilketonüri (PKU) - Haberler - Liva Glutensiz Unlu Mamulleri
Tüm AlışveriÅŸlerde 500 TL Üzeri Ücretsiz Kargo
Ãœye Ol GiriÅŸ Yap
0

Kategoriler

Sosyal Medya

Telefon

05050961225

Fenilketonüri (PKU)

29.11.2020

Fenilketonüri nedir ?
 
 
Fenilketonüri (PKU), fenilalanin diye bilinen protein yapı taşının kanda artışa neden olan kalıtsal bir metabolizma bozukluÄŸudur. Fenilalanin protein yapımında kullanılır. Fenilalanin, protein içeren tüm gıdalarda ve bazı suni tatlandırıcılarda bulunur. Diyet uygulanmadığında, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere kadar oluÅŸabilir, zeka geriliÄŸi ve diÄŸer ciddi sorunlara neden olur.
Gebelik sırasında fenilalanin düzeyleri yüksek olan kadınların zihinsel gerilik, kalp problemleri, kafa küçüklüÄŸü (mikrosefali) ve geliÅŸme geriliÄŸi olan bebek doÄŸurma ihtimali yüksektir.
Fenilketonüri Türkiye’de, dünya ortalamasına göre oldukça fazla bir oranda, yaklaşık olarak her 5000 bebekten birinde görülür. Bu hastalığın Türkiye’de daha sık görülmesinin nedeni sık akraba evliliÄŸi olması ve yetiÅŸkinlerde taşıyıcılık durumunun bilinmemesidir. Akraba evliliÄŸi durumlarında bazı ailelerde birden fazla bebekte fenilketonüri hastalığı görülebilir. Türkiye’deki doÄŸum sayısıyla orantılı olarak her yıl 250 kadar fenilketonüri hastalığı olan bebek doÄŸmaktadır.
 
PKU’nun belirtileri nelerdir ?
PKU'nun belirtileri hafiften ÅŸiddetliye kadar deÄŸiÅŸir. Åžiddetli PKU, klasik PKU olarak adlandırılır. Klasik PKU ile doÄŸan bebekler doÄŸumdan sonraki ilk birkaç ay boyunca normal görünmektedir. Bununla birlikte, düÅŸük fenilalaninli bir diyetle tedavi edilmediÄŸinde, bu bebekler mental retardasyon ve davranışsal problemler geliÅŸtireceklerdir. Tedavi edilmemiÅŸ klasik PKU'nun diÄŸer ortak semptomları nöbetler, geliÅŸme geriliÄŸi ve otizmdir. Klasik PKU'ya sahip olan erkek ve kız çocuÄŸu, PKU'su olmayan aile üyelerine göre açık cilt ve saç rengi ile saç egzamasına sahip olabilir.
 
Daha hafif PKU formları (orta veya hafif PKU) ile doÄŸan bebekler özel diyetle tedavi edilmediÄŸi sürece hafif derecede mental retardasyona sahip olabilirler. BebeÄŸin hafif hiperfenilalaninemi olarak adlandırılan çok hafif bir PKU derecesi varsa sorun çıkmayabilir ve özel diyet tedavisine ihtiyaç duyulmayabilir.
 
PKU tanısı nasıl konur ?
 
 
PKU genellikle doÄŸumdan kısa bir süre sonra alınan kan örneÄŸinden (topuktan) yapılan yenidoÄŸan tarama testleri ile teÅŸhis edilir. Bununla birlikte, PKU, geliÅŸimsel geriliÄŸi veya zeka geriliÄŸi olan herhangi bir yaÅŸta düÅŸünülmelidir. YenidoÄŸan tarama programları nedeniyle PKU’lu bebeklerin gözden kaçışı nadiren gerçekleÅŸir.
 
PKU'nun tedavisi nedir?
 
 
PKU diyette protein miktarını (fenilalanin içeren) sınırlandırarak tedavi edilir. Tedavi aynı zamanda özel düÅŸük proteinli gıdaların yanısıra özel tıbbi gıdalar kullanmayı ve vitamin-mineralleri de içerir. PKU olan insanlar yaÅŸamları boyunca bu diyeti takip etmelidir. Özellikle PKU olan kadınların doÄŸurganlık dönemleri boyunca diyetlerini takip etmeleri önemlidir.
 
PKU kalıtsal mıdır ?
 
 
PKU, ailelerde otozomal resesif paternde kalıtsaldır. Genellikle PKU'ya sahip bir bireyin her bir ebeveyni deÄŸiÅŸtirilen genin bir kopyasını taşır. Her bir ebeveynin de normal bir geni olduÄŸundan, PKU belirtileri göstermezler.
 
PAH genindeki genel deÄŸiÅŸiklikler (mutasyonlar) PKU'ya neden olur. PAH genindeki mutasyonlar fenilalanin hidroksilaz adı verilen enzimde düÅŸüÅŸe  neden olur. Bu düÅŸük seviyeler, bir kiÅŸinin diyetindeki fenilalaninin metabolize edilememesi (deÄŸiÅŸmesi) anlamına gelir, bu nedenle kan dolaşımı ve vücutta toksik seviyelere yükselir. Diyet tedavisine baÅŸlanmayıp fenilalanin çok yüksek olursa beyin hasarına neden olabilir.